pku是什么原因

"pku"多是指北京大学（Peking University），它是一所以人文、社会科学和自然科学为主的综合性全国重点大学。如果某个问题或事件与北京大学有关，可能会用"pku"来表示。

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pku是什么意思

PKU是苯丙酮尿症英文代简称，这是一种比较常见的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸的代谢，代谢过程当中酶的缺陷使得苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，而使体内苯丙氨酸以及酮酸大量的堆积，从尿液当中排出体外。

这个疾病是一种常染色体隐性遗传性的疾病，最主要的临床表现就是智力低下，出现精神神经的症状，会出现皮肤的湿疹，鼠尿味以及出现脑电图的异常。

苯酮尿症 (PKU) 最早是在一对智障兄弟中所发现。因其尿中含有量的苯酮酸(phenylpyruvic acid) ，而将其命名为苯酮尿症。

形成之原因

苯丙酮尿症(PKU)是最常见的氨基酸代谢遗传性疾病之一。它是常染色体隐性遗传，按人群不同以1:2,600-1:25,000的比率传递至后代。

苯丙酮尿（pku)是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是苯丙氨酸代谢异常。由于体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，使体内的苯丙氨酸羟化酶活性减弱或消失，造成的食入进入的苯丙氨酸不能正常的代谢，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，造成对神经系统不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。因此这些患儿就要使用一些特殊食品，来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。 PKU主要是两种：一个是苯丙氨酸羟化酶引起的苯丙氨酸浓度的升高，这部分是需要特殊饮食治疗的。另一个是苯丙氨酸羟化酶辅酶的缺乏引起的血苯丙氨酸的升高，叫做BH4D，这部分是需要药物治疗的。

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